jueves, 26 de octubre de 2017

SERVICIOS COMO REDACTOR / CORRECTOR DE TEXTOS

Saludos a todos,


En este post quiero ofrecer mis servicios como redactor independiente. Por mi formación y trayectoria profesional, estoy más familiarizado con los textos científico-técnicos, aunque por mi formación complementaria también estoy capacitado para realizar textos relacionados con las Humanidades, el Arte y los viajes. Más adelante tendré operativa una web aparte dedicada en exclusiva a estos servicios, os avisaré cuando disponga de ella. Mientras tanto, podéis contactar conmigo a través del email (en mi perfil tenéis los datos). Los servicios que ofrezco son los siguientes:



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Resultado de imagen de REDACCION

Reproducen in vitro células de retina para probar tratamiento contra ceguera

Fuente: http://www.lavanguardia.com/vida/20171024/432325106089/reproducen-in-vitro-celulas-de-retina-para-probar-tratamiento-contra-ceguera.html


Un proyecto de investigación impulsado por la Fundación bancaria la Caixa y la Fundación IMO reproducirá in vitro células de la retina para estudiar mutaciones que causan ceguera y probar nuevas terapias para frenar las cegueras hereditarias o incluso devolver la visión.


La investigación pretende generar células madre a partir de biopsias de piel y tratarlas con CRISPR, la innovadora técnica para editar el genoma, con el fin de obtener resultados en un plazo de tres años y poder frenar la pérdida de visión en distrofias de retina, unas patologías degenerativas que son la principal causa de ceguera hereditaria.


El objetivo es analizar con detalle las mutaciones genéticas que provocan algunas distrofias de retina (DR) y obtener células iPS o células madre pluripotentes inducidas (células madre no procedentes de embriones, sino obtenidas a partir de un organismo adulto, en este caso, de biopsias de la piel del propio paciente).


Según ha explicado la investigadora principal del proyecto, Esther Pomares, "estas células, reprogramadas después en células retinianas, permitirán el estudio funcional de las mutaciones de las distrofias de retina".


Para obtener las células iPS, los investigadores introducirán en las células de la piel de una decena de pacientes en cultivo factores de reprogramación celular, provocando un "borrado" de la información que determina su función.


Una vez "desprogramadas", las cultivarán con factores de crecimiento, como los que se generan naturalmente en estado embrionario en el que se define la función de cada célula, para obtener, de este modo, células precursoras de la retina (células "básicas" de la retina, no tan especializadas como, por ejemplo, los conos y los bastones).


Según Pomares, con ello se podrá estudiar en el laboratorio "un modelo muy aproximado del ambiente de la retina, parecido a una biopsia, algo que es imposible de obtener de forma natural, ya que la retina es un tejido que no se regenera".


Además, el proyecto prevé ensayar terapias génicas, aplicando la técnica CRISPR, que consiste en reparar la secuencia de ADN alterada que provoca una determinada enfermedad genética.


"Las células iPS representan un importante avance respecto a las técnicas usadas hasta ahora. Por un lado, son el primer paso para poder reproducir de forma muy fiable la retina del paciente en un medio in vitro, lo que es crucial para poder estudiar este tipo de enfermedades genéticas", ha dicho Pomares.


"El hecho de no tener que partir de células embrionarias, más allá del problema ético que puede suponer, nos evita tener que trabajar sobre células de un tercero, que, por tanto, no contienen la mutación genética del paciente, cuyo comportamiento queremos estudiar con detalle y sobre la que pretendemos actuar mediante terapias génicas", ha añadido.


Una vez reprogramadas las células epidérmicas en células precursoras de la retina, investigadores de la Fundación IMO examinarán cómo la mutación que provoca la distrofia afecta al funcionamiento de la célula, "una información que hasta ahora no se podía obtener y que va a resultar muy útil para diseñar la terapia personalizada más efectiva para cada paciente", ha afirmado Pomares.


Según la investigadora, "podremos saber, por ejemplo, si la mutación provoca que el gen tenga un efecto dañino sobre la célula o si simplemente ha hecho que el gen deje de cumplir su función; una cosa determinante a la hora de decidir, en un futuro, si aplicamos terapias que sustituyan el gen o bien que lo reparen".


El ensayo terapéutico a partir de las células iPS es la segunda parte del proyecto financiado por la Fundación bancaria la Caixa.

¿Qué es la piel de mariposa?

Fuente: https://elpais.com/elpais/2017/10/25/mamas_papas/1508930369_841788.html







La asociación DEBRA-PIEL DE MARIPOSA, que reúne a los afectados de ppidermolisis bullosa en España (DEBRA España) consiguió en 2015 que el Ministerio de Sanidad y las Comunidades Autónomas acordasen financiar íntegramente el material de cura necesario para los afectados de piel de mariposa (o epidermolisis bullosa) de toda España. Un logro del que se deberían estar beneficiando las cerca de 1.000 personas que padecen esta enfermedad, tipificada como enfermedad rara (ER), en España.


Con la firma de este acuerdo, los afectados por esta enfermedad podrían retirar de los centros sanitarios y de forma totalmente gratuita todo el material de cura como apósitos, vendajes, productos desinfectantes, cremas y productos de fijación de apósitos, imprescindibles para el tratamiento de su enfermedad. Sin embargo, y según declara la asociación, hoy en día “existen familias que se encuentran con dificultades para acceder a estas ayudas”. El gasto en materiales de cura que tiene una familia con una persona afectada por este tipo de enfermedad oscila entre los 200 y 2.000 euros mensuales.


A la anterior reivindicación, la Asociación quiere sumar otras necesidades no cubiertas aún como es el caso de fisioterapia, complementos alimenticios, apoyo psicológico y productos de estética, entre otros, “tratamientos” imprescindibles que los afectados necesitan para mejorar su estado de salud y bienestar. Además, reclaman monitores de apoyo para la escolarización y valoraciones correctas de la Ley de Dependencia y Certificado de Discapacidad.



Rafael Jiménez, catedrático del Departamento de Genética de la Universidad de Granada, indica que la piel de mariposa, también conocida como piel de cristal, “es un conjunto de enfermedades raras, cuyo origen genético es multifactorial. Se han identificado al menos una veintena de genes implicados en distintas formas de EB. Todos ellos son autosómicos (no son enfermedades ligadas al sexo). Los alelos mutados de esos genes suelen ser recesivos. En estos casos, los heterocigotos son portadores del alelo causante de la enfermedad, pueden transmitirlo los hijos, pero no la padecen. En otras ocasiones, las mutaciones implicadas son dominantes, de manera que una persona con un solo alelo mutado padecerá la enfermedad. La mayoría de los genes implicados codifican proteínas estructurales de la piel, tales como el colágeno o la queratina, proteínas de la matriz extracelular y proteínas de adhesión celular”.



Sobre la posibilidad de realizar una detección precoz de la misma, Rafael Jiménez señala que, a corto plazo, el tratamiento de los pacientes de piel de mariposa es fundamentalmente paliativo (vendajes y aplicaciones tópicas) y no se vislumbra un tratamiento genético cercano. Jiménez manifiesta que “en el caso de las formas autosómicas dominantes, el tratamiento genético es imposible, pues las mutaciones no se heredan, sino que aparecen de novo. En el caso de las formas recesivas, es posible detectar la existencia de casos familiares, en los que eventualmente podría determinarse por análisis de ADN el tipo de mutación y el gen causante, pero los procedimientos para llevar a cabo un proceso de terapia génica no están todavía suficientemente desarrollados. Sí sería posible, en estos casos, realizar un diagnóstico prenatal, aunque, igualmente, no son procedimientos habituales y a disposición de la sanidad pública en general”.


En relación a las investigaciones que se llevan a cabo para mejorar la calidad de vida de estos pacientes, a mediados de este año se anunció el inicio de un ensayo clínico, realizado por los doctores Raúl de Lucas, en el Hospital Universitario La Paz de Madrid, y María José Escámez (CIBERER/CIEMAT/UC3M/IIS-FJD), que consistirá en la administración intravenosa de células madre mesenquimales obtenidas de biopsia de la médula ósea de un donante emparentado, es decir, de la madre o del padre fundamentalmente. Un estudio que, según apunta el doctor Raúl de Lucas, está previsto que se inicie a lo largo de este último trimestre o a principios del 2018 una vez “se aprueben los protocolos para garantizar la seguridad”.



De Lucas explica que las células madre mesenquimales son adecuadas para el tratamiento de alguna de las sintomatologías que desarrollan los pacientes que tienen este tipo de ER. “Son una células que no expresan HLA, es decir, que no tienen la marca que hace que nuestras defensas las identifiquen como extrañas y produzcan un rechazo. Se toleran mucho mejor y se van a depositar en el tejido inflamado ayudando a su reparación. Este tipo de células se utilizan, explica De Lucas, “en niños con enfermedad inflamatoria intestinal o con tumores que han necesitado cirugías muy radicales para reparar los tejidos”. ¿Por qué las podemos utilizar en epidermolisis bullosa?. Porque, según prosigue De Lucas, “las erosiones, las lesiones en la boca o en el esófago que padecen estos pacientes son tan importantes que la única manera que tenemos de llegar es a través de la vía sistémica, introduciendo este tipo de células en aquellas zonas en las que hay una inflamación”.


Raúl de Lucas destaca que “los resultados preliminares de este estudio apoyan el que estos pacientes mejoran su sintomatología. Es verdad que no es una mejoría definitiva, pero también debemos aprender el ritmo de infusión de las células; a lo mejor, infundiendo una vez al año puedes tener controlado al paciente. Todos estos datos irán contrastándose a partir de que podamos empezar ya a trabajar en el ensayo. Hay que contrastar las evidencias. Ahora tenemos “luz verde”, el estudio, una financiación que es discreta y ganas de mejorar la vida de estos pacientes”.


Además, también se están estudiando otro tipo de estrategias terapéuticas para la mejora de estos pacientes como es el trasplante de piel bioingenierizado. A este respecto, De Lucas afirma que “se trata de piel genéticamente modificada que se cultiva y, a través de una serie de procedimientos, se consigue que exprese colágeno. Esta piel se puede trasplantar directamente sobre heridas que no cicatrizan, zonas en las que salen ampollas de manera constante, etc”. De Lucas señala que hace tan solo unas semanas tuvo lugar la reunión más importante de epidermólisis bullosa de Europa, celebrada en Salzburgo. En ella, apunta Raúl De Lucas, “uno de los investigadores más reconocidos en esta materia, el doctor Di Lucca, presentó un paciente con una epidermolisis juntural al que se la había trasplantado piel genéticamente modificada. Actualmente disfruta de una vida más o menos normal. Estamos viviendo un adelanto del futuro. Hallazgos que van a determinar de alguna manera el tratamiento de estos pacientes tanto a nivel tópico, trasplantando esa piel y cerrando heridas que llevan años y años sin cerrar, como a nivel sistémico, aliviando de alguna manera la sintomatología que desarrollan estos pacientes”.



Una enfermedad, la de piel de mariposa, que según DEBRA-PIEL DE MARIPOSA afecta no solo a quien la padece sino también a su entorno. Al afectado porque, según indica la asociación, “la duración de las curas que deben realizarse diariamente son de 2 a 4 horas, lo que dificulta que estos niños puedan relacionarse, jugar o apuntarse a actividades extraescolares. Una circunstancia que provoca el aislamiento social al que está sometido quien la padece, ya que repercute en la forma en que los afectados se relacionan con sus iguales. Los niños no pueden jugar en el recreo a fútbol, o a cualquier otra actividad que pueda provocarles heridas. Además, conforme pasa el tiempo van apareciendo complicaciones que hace que los familiares se encuentren continuamente con retos nuevos que abordar. Es muy importante trabajar estas situaciones tanto a nivel psicológico como social, en la familia y en el colegio, para promover y mejorar la integración de los afectados”.


Para las familias, las repercusiones de la enfermedad también existen y son realmente graves. DEBRA España apunta que en este ámbito, “la conciliación familiar y laboral es muy complicada. Hay familias en las que uno de los padres ha tenido que dejar de trabajar para poder centrarse en el cuidado del niño/a. Eso repercute en la economía familiar, teniendo en cuenta el incremento de gastos que supone la compra de los materiales de cura que desde la Administración no se costean. Además, las continuas citas médicas provocan una elevada tasa de ausencia en el colegio y en el trabajo de los padres. Aún no existen políticas sociales que realmente hagan posible una conciliación familiar real. Desde la asociación estamos luchando y se está empezando a trabajar para que las personas con piel de mariposa estén incluidas en las ayudas de Prestación por Cuidados de Hijos con Cáncer o Enfermedad Grave, que la Administración concede a algunos enfermos”.

El trasplante de células madre sanguíneas, eficaz en una grave enfermedad neurodegenerativa en ratones

Fuente: http://www.abc.es/salud/enfermedades/abci-trasplante-celulas-madre-sanguineas-eficaz-grave-enfermedad-neurodegenerativa-ratones-201710252004_noticia.html


Los trasplantes de células madre ha demostrado poder aliviar los síntomas de la ataxia de Friedrich en ratones, lo que sugiere que un enfoque similar podría ser útil para tratar esta enfermedad neurodegenerativa en humanos, asegura una investigación que se publica en «Science Translational Medicine».


Desgraciadamente no existen terapias efectivas para la ataxia de Friedrich, una enfermedad hereditaria letal que afecta aproximadamente a una de cada 50.000 personas. Los pacientes pierden gradualmente el control de sus movimientos corporales a medida que sus neuronas mueren progresivamente debido a una versión defectuosa de la proteína FXN que reside principalmente en las estructuras generadoras de energía llamadas mitocondrias.


En esta investigación, usando un modelo de ataxia de Friedrich en ratones, el equipo de Celine Rocca y sus colegas de la Universidad de California-San Francisco (EE.UU.) determinaron que el trasplante de células madre hematopoyéticas (formadoras de sangre) sanas a animales enfermos restauró muchos de los defectos en la fuerza muscular y la coordinación asociada con el trastorno.



Según explican los investigadores, los trasplantes de células madre impidieron el deterioro de una población especial de células llamadas neuronas sensoriales, que residen en una región de la médula espinal conocida como ganglios de la raíz dorsal, una de las características clave de la ataxia de Friedrich en humanos.


Los expertos determinaron que las células madre trasplantadas se diferenciaron en células inmunes llamadas macrófagos y microglia, una vez dentro de los ratones receptores. Esos macrófagos transfirieron la proteína FXN funcional a las neuronas, mejorando la función mitocondrial.


Aunque son optimistas a tenor de sus resultados, los autores creen que son necesarios más estudios para demostrar cómo se produjo la transferencia de FXN.

lunes, 23 de octubre de 2017

Nace el tercer bebé andaluz en salvar a su hermano de una enfermedad sanguínea

Fuente: https://elpais.com/ccaa/2017/10/13/andalucia/1507891819_937009.html



La consejera de salud, Marina Álvarez, (en el centro) en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla.





"El resultado se ve ahora, pero la investigación en Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP) empezó hace 30 años. El futuro lo piensas hoy", reflexiona satisfecho el doctor Guillermo Antiñolo, director de la Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Virgen del Rocío, donde recientemente nació una bebé que salvará a su hermano de una enfermedad que afecta a sus células madre y que podría degenerar en leucemia. Se convierte así en el tercer caso en Andalucía en el que se ha dado a luz a un menor tratado que es 100% compatible con la sangre de su familiar y que además queda libre de una enfermedad rara, genética y hereditaria.


La sangre de la recién nacida queda ahora resguardada en el Banco de Cordón Umbilical de Málaga dispuesta para encontrar el momento preciso en el que el hermano requiera de un trasplante. "La familia está feliz y esperanzada con este momento. Aunque son conscientes de que les queda un largo camino para completar esta felicidad", ha mencionado la consejera de Salud, Marina Álvarez, en el centro hospitalario en nombre de los padres, que han preferido mantener su anonimato. "No se sabe cuándo será el trasplante, porque cada enfermedad tiene un tiempo y una indicación, pero sí sabemos que los trasplantes idénticos de compatibilidad (HLA) son la mejor opción, casi la única en este tipo de enfermedades para tener un éxito asegurado", ha resaltado Antiñolo.



La aprobación en 2006 de la Ley de Reproducción Humana Asistida ha permitido que ahora se puedan realizar estos procedimientos, que en este caso ha consistido en realizar un análisis genético a preembriones obtenidos por técnicas de fecundación in vitro antes de ser transferidos al útero de la madre, lo que permite seleccionar los que están libres de la carga genética. Son métodos que han funcionado en tres de los 10 casos realizados en Andalucía de estas características. El primero sucedió en 2008, Javier curó a su hermano Andrés por un trasplante de cordón umbilical y gestó así un hito como el primer bebé tratado genéticamente en España para curar a su familiar. En 2012 nacería Estrella, que salvaría a su hermano Antonio de una aplasia severa.








"El equipo realiza un magnífico trabajo. Son un ejemplo de profesionales comprometidos con la sanidad pública y que están al más alto nivel de la medicina internacional, como demuestran sus resultados", ha agradecido la consejera. Desde que el Servicio Andaluz de Salud (SAS) incluyera en 2005 en su cartera de servicios el DGP para que los padres portadores de enfermedades hereditarias pudieran tener hijos sanos, han nacido en Andalucía 72 menores libres de la patología genética de sus padres y otros ocho están en proceso.

Crean minintestinos funcionales a partir de células madre humanas

Fuente: http://www.abc.es/salud/tecnologia-salud/abci-crean-minintestinos-funcionales-partir-celulas-madre-humanas-201710111505_noticia.html


Trasplantados en ratas, los segmentos tienen la capacidad de liberar nutrientes al torrente circulatorio de una forma totalmente natural.



Las células madre pluripotentes inducidas (iPS) representan, según la opinión de numerosos expertos, el futuro de la medicina regenerativa. No en vano, estas iPS tienen la capacidad de diferenciarse en cualquier tipo de célula del organismo, por lo que, cuando menos en teoría, pueden ser utilizadas para crear órganos y tejidos sanos con los que reemplazar a aquellos deteriorados por una lesión o enfermedad o, simplemente, por el paso de los años. De hecho, en los últimos años ya se han desarrollado distintos ‘organoides’ –esto es, de estructuras tridimensionales que imitan lo que sucede en un órgano– a partir de iPS humanas, caso entre otros de ‘mini-retinas’, ‘mini-estómagos’ o ‘mini-hígados’. Y ahora, investigadores del Hospital General de Massachusetts en Boston (EE.UU.) han dado un paso más allá al lograr ‘crear’ a partir de estas células madre segmentos del intestino delgado que, una vez trasplantados en un modelo animal –ratas–, tienen la capacidad de liberar nutrientes al torrente circulatorio. O lo que es lo mismo, son capaces de llevar a cabo, si bien parcialmente, la digestión.


Como explica Harald Ott, director de esta investigación publicada en la revista «Nature Communications», «en nuestro trabajo hemos sido capaces de cerrar la brecha entre la diferenciación celular –promoviendo que las células madre se transformen en un tipo específico de célula– y la generación de un tejido que muestra una funcionalidad de alto nivel, como sería en este caso la perfusión vascular y la absorción de nutrientes. Así, y si bien estudios previos han documentado la diferenciación exitosa de organoides a partir de iPS, nuestro trabajo describe una tecnología que posibilita que estas pequeñas unidades de tejido formen injertos de mayor escala que un día podrían usarse para el reemplazo de órganos».



La extirpación quirúrgica de segmentos del intestino delgado es una práctica que debe acometerse hoy en día en el tratamiento de algunos pacientes con enfermedades gastrointestinales graves, caso entre otras de la enfermedad de Crohn. El resultado es que los pacientes intervenidos padecen un trastorno denominado ‘síndrome del intestino corto’ y, en muchos casos, se ven abocados a alimentarse por vía intravenosa. Sin embargo, existe una solución para paliar este síndrome de intestino corto: el trasplante de intestino delgado. Pero hay un problema: el número de donantes es siempre insuficiente para suplir la demanda de trasplantes. Es decir, hace falta una fuente alternativa de órganos –en este caso, de intestinos– para poder responder a las necesidades de los pacientes susceptibles de someterse a un trasplante.


La técnica empleada en el estudio consiste en coger un órgano y administrar un detergente para eliminar todas las células –un proceso denominado ‘descelularización’–, lo que da como resultado un ‘órgano hueco’ o, lo que es lo mismo, una estructura o andamio del órgano formado por la matriz extracelular que puede ‘rellenarse’ nuevamente con las células apropiadas. Y si bien los autores ya habían empleado previamente esta técnica para generar pulmones y riñones en modelos animales –ratas– e, incluso, regenerar células del miocardio en corazones humanos descelularizados, en el nuevo trabajo la emplearon para descelularizar segmentos de 4 centímetros de intestino delgado de ratas.



Lógicamente, la dificultad de la técnica no se encuentra tanto en lograr una estructura hueca del órgano como en rellenarla, lo que requiere la generación a partir de células madre de células epiteliales para la pared intestinal y de células endoteliales para los vasos sanguíneos. Así, lo que hicieron los autores fue promover la diferenciación de iPS humanas en células precursoras intestinales y colocarlas en los segmentos descelularizados. Y posteriormente, una vez formada la capa de epitelio al cabo de dos semanas, ‘repoblaron’ los canales vasculares con células endoteliales humanas generadas a partir de las iPS. El resultado es un ‘prototipo’ de segmento de intestino delgado que deberá ser introducido en un biorreactor de perfusión para su maduración –lo que se logra al cabo de tan solo siete días.


Pero una vez madurados, ¿estos segmentos son realmente funcionales? Pues sí. Los experimentos in vitro constataron el paso de sangre a través de los nuevos vasos sanguíneos y la transferencia de glucosa y ácidos grasos desde el interior de los segmentos al torrente circulatorio. Además, las células epiteliales que repoblaron las paredes de los segmentos mostraron la misma estructura polarizada que se observa en los epitelios intestinales naturales.



Finalmente, los autores unieron algunos de los segmentos intestinales ‘repoblados’ a las arterias carótidas y las venas yugulares de ratas, observando cómo los vasos sanguíneos de los segmentos se llenaban inmediatamente de sangre y cómo las inyecciones de glucosa y ácidos grasos administrados a las cuatro semanas en los segmentos daban lugar a un incremento de los niveles sanguíneos de azúcar y lípidos de los animales –un resultado que confirmó la absorción de nutrientes–. Es más; los segmentos también presentaron algunos tipos de células típicas de las paredes intestinales que, sin embargo, no se detectaron durante su ‘repoblación’ y cultivo, lo que indica que el proceso de maduración del tejido continúa una vez es transferido a un animal vivo.



Como concluye Harald Ott, «nuestros experimentos con animales vivos muestran que las iPS humanas diferenciadas en células intestinales pueden ensamblarse en un injerto intestinal con un alto nivel de organización y conectadas al sistema vascular de un receptor para permitir la absorción de nutrientes. El próximo paso será lograr una mayor maduración de los injertos y adaptarlos al tamaño del ser humano, para que así puedan algún día ofrecer una alternativa más accesible que los trasplantes de intestino delgado para los pacientes con el síndrome de intestino corto. Además, estos injertos específicos para cada paciente y ‘a demanda’ no requerirán, al menos en teoría, el uso de fármacos inmunosupresores».

Reparar sin destruir

Fuente: http://www.diariomedico.com/2017/10/14/opinion-participacion/el-escaner/reparar-sin-destruir


Las nuevas técnicas de corrección genética ya se están probando en embriones humanos. Los primeros ensayos han originado, sin embargo, varias llamadas a la prudencia y a un debate que involucre a toda la sociedad.









A finales del mes pasado, la revista 'Protein & Cell' publicó los ensayos de corrección genética en embriones humanos clonados con talasemia beta a cargo del equipo de Junjiu Huang, de la Universidad Sun Yat-sen, en Guangzhou, China. En lugar de usar la técnica CRISPR, que reemplaza secciones enteras de genes, modificaron solo letras (bases) de ADN mediante una tecnología de edición genética desarrollada en Estados Unidos por el equipo de David Liu, de la Universidad de Harvard, también denominada 'cirugía química'.


Según informaba 'Nature' hace una semana, hasta ahora se han publicado ocho estudios sobre edición genética en embriones humanos, cinco de ellos en los dos últimos meses: algunos han analizado las tecnologías de corrección, otros han editado mutaciones patológicas y otros han estudiado mecanismos del desarrollo embrionario; ninguno ha permitido a los embriones desarrollarse más de 14 días. El mismo equipo chino publicó en abril de 2015 en la misma revista el primer estudio, en el que usaron la técnica CRISPR-Cas9 para reemplazar el gen HBB, cuya mutación se asocia a la talasemia beta. Los autores reconocieron que la eficacia lograda fue baja: de 86 embriones tratados, 71 sobrevivieron, 54 se analizaron y, de ellos, 28 presentaban el ADN editado, pero sólo unos pocos incorporaban la modificación genética. En el ensayo de ahora informan de que en 8 de 20 embriones clonados lograron convertir la base G errónea en la A correcta en una o ambas copias del gen HBB. La tasa no es muy alta y además no se corrigieron todas las células de los ocho embriones; tampoco pudieron evitar el mosaicismo.


También el pasado 20 de septiembre, el equipo de Kathy Niakan, del Instituto Francisc Crick, en Londres, informaba en 'Nature' de que, con el permiso de la Human Fertilisation and Embriology Authority británica, había usado embriones humanos desechados de clínicas de fecundación y donados por sus dueños para analizar los estadios tempranos del desarrollo embrionario manipulando el gen OCT4, esencial para esa etapa.


Y a comienzos de agosto pasado, los grupos de Shoukhrat Mitalipov, en la Universidad de Ciencias de la Salud de Oregón; de Juan Carlos Izpisúa en el Instituto Salk, en California; de Jin-Soo Kim, del Instituto de Ciencias Básicas, en Seúl, y el centro de secuenciación genómica chino BGI, publicaban en 'Nature' la corrección, mediante CRISPR-Cas9 en células madre de pluripotencialidad inducida (iPS) derivadas de la piel de un varón con miocardiopatía hipertrófica, de la copia mutada del gen MYBPC3. La enzima Cas9 cortó el gen alterado para que el ADN celular desplegara sus mecanismos de reparación. Luego introdujeron esas células en una serie de óvulos sanos fecundados con espermatozoides del paciente. Lo sorprendente fue que, en lugar de usar la plantilla de ADN suministrada, los embriones recurrieron a la copia sana del gen para corregir la mutación. Juan Carlos Izpisúa, profesor del Laboratorio de Expresión Genética del Instituto Salk, dijo que "la corrección del alelo masculino no ocurrió, como uno esperaría, gracias al ADN que aportamos, sino que se debió al alelo femenino correcto. Es un mecanismo que no está presente en las células somáticas".



Estos intentos han despertado desde sus inicios llamadas a la cautela por lo que implican de manipulación de embriones y de su línea germinal. En julio pasado, una veintena de investigadores y representantes de comités de ética europeos, entre los que estaba Lluís Montoliu, del Centro Nacional de Biotecnología del CSIC, publicaban en 'Transgenic Research' un documento en el que exponían la necesidad de evaluar las implicaciones éticas, legales y sociales asociadas a las nuevas técnicas de edición genética, así como los beneficios, limitaciones y posibles riesgos de estas tecnologías tan prometedoras, como el posible mosaicismo (generación de múltiples mutaciones en el lugar editado) y la aparición de mutaciones en lugares distintos del genoma con secuencias parecidas.


Y a comienzos de agosto, once organizaciones científicas relacionadas con la genética de América y Asia publicaban en 'The American Journal of Human Genetics' un informe en el que solicitaban más evidencias, justificaciones éticas, transparencia y debate público antes de extender estas técnicas. "Mientras la edición de la línea germinal podría usarse teóricamente para prevenir un trastorno genético, su uso potencial plantea numerosas cuestiones científicas, éticas y sociales, necesitadas de un debate social; no pueden ser respondidas solo por los científicos", escribía Derek T. Scholes, directivo de la Sociedad Americana de Genética Humana.



En relación con la tentación eugenésica y los bebés de diseño, algo que por otra parte ya se hace mediante la selección embrionaria en los centros de reproducción asistida, un editorial de agosto pasado en 'The Lancet' afirmaba que "la edición genética de embriones podría complementar o ser una alternativa al diagnóstico genético preimplantacional (DGP), sobre todo si la fertilidad está amenazada por mutaciones heredadas como la del BRCA1. A la inversa, la edición de embriones humanos puede ser vista como más ética que el DGP, pues su meta no es la destrucción de embriones (imperfectos) sino su reparación".


En esta línea, Juan Carlos Izpisúa comentó que "el desarrollo apropiado de estas tecnologías podría encaminarse a la corrección, no del embrión, sino de los precursores de gametos masculinos y femeninos para parejas con síndromes recesivos muy graves, lo que mitigaría aspectos éticos y de seguridad, así como a la corrección in utero de enfermedades genéticas graves, como el síndrome de Down".

Diseñan un intestino delgado funcionante en modelo animal

Fuente: http://aparato-digestivo.diariomedico.com/2017/10/10/area-cientifica/especialidades/aparato-digestivo/disenan-un-intestino-delgado-funcionante-en-modelo-animal


Un segmento de intestino delgado, obtenido a partir de células iPS humanas, que mantiene la capacidad de absorción de nutrientes se injerta con éxito en ratas.



Fragmento del intestino descelularizado de rata tras la repoblación con células epiteliales humanas (en verde) y endoteliales (rojo).




Sobre la base de células madre de pluripotencialidad inducida (iPS), un grupo de científicos del Hospital General de Massachusetts (MGH) ha logrado trasplantar en ratas un injerto de intestino delgado vascularizado capaz de hacer llegar los nutrientes al torrente sanguíneo, como lo haría el órgano funcionante. Este logro se publica en Nature Communications y supone un avance más hacia la consecución de organoides que algún día puedan ser útiles en el trasplante.


Más concretamente, este trabajo apunta una posible contribución terapéutica para los pacientes con síndrome de intestino corto. Dicha afección se trata ahora con trasplante intestinal. El desarrollo de intestino a partir de las células del propio paciente, mediante la diferenciación de células iPS, podría facilitar el acceso a injertos trasplantables que además no generarían rechazo inmunológico en el receptor. Sin embargo, una dificultad para llevar adelante esta estrategia es desarrollar estructuras que puedan albergar las células del endotelio intestinal: las estructuras artificiales han tenido un éxito limitado en los experimentos, mientras que las llamadas estructuras descelularizadas hasta ahora carecían de la vascularización necesaria para poder restaurar la absorción de nutrientes.


En este trabajo, encabezado por Harald Ott, del Departamento de Cirugía y del Centro de Medicina Regenerativa del MGH, se ha obtenido una estructura capaz de vascularizarse y de realizar transferencia de nutrientes. Para ello, los investigadores retiraron las células de un segmento de 4 cm del intestino delgado de una rata con un método que preservaba la vascularización. Después, revistieron ese armazón con dos tipos de células: para reconstruir la capacidad absortiva de los nutrientes, primero emplearon células epiteliales derivadas de células madre humanas con las que desarrollaron varios grupúsculos celulares, que se fusionaron en la estructura con la ayuda de un tubo de silicona. Dos semanas después, añadieron células endoteliales.


Las tasas de transferencia de nutrientes fueron similares a las medidas en las muestras de intestino tomadas de ratas; cuatro semanas después del implante en el animal, el intestino bioartificial continuaba sobreviviendo y madurando.


"Nuestro experimento in vivo muestra que las células iPS humanas pueden formar un tejido intestinal similar al del órgano, con un elevado grado de organización y conectado a la vasculatura del receptor para asegurar la absorción de nutrientes después del trasplante", dice Ott. "El siguiente paso es madurar esos injertos y desarrollarlos a tamaño humano, para que un día puedan ser una alternativa en el trasplante en pacientes con intestino delgado corto".

sábado, 21 de octubre de 2017

Las células madre del cordón umbilical son eficaces para tratar la insuficiencia cardiaca

Fuente: http://www.abc.es/salud/enfermedades/abci-celulas-madre-cordon-umbilical-eficaces-para-tratar-insuficiencia-cardiaca-201709261810_noticia.html


La terapia con células madre mejora de forma notable y sostenida la capacidad del corazón para bombear sangre y la calidad de vida de los pacientes.


El cordón umbilical es una fuente rica en células madre




La insuficiencia cardiaca es una enfermedad en la que el corazón se encuentra debilitado y no late con la suficiente fuerza para satisfacer las necesidades del organismo. Una patología que, a pesar de los avances médicos, cuenta con muy pocos tratamientos capaces de frenarla, menos aún de curarla. El resultado es que en la mitad de los afectados acaban falleciendo en los primeros cinco años tras el diagnóstico. Sin embargo, este panorama desalentador podría cambiar drásticamente en un futuro próximo. Y es que como muestra un estudio llevado a cabo por investigadores de la Universidad de los Andes en Santiago de Chile (Chile), la infusión de células madre hematopoyéticas –esto es, de las células madre que finalmente se diferenciarán en una célula sanguínea, caso de un glóbulo rojo o blanco o de una plaqueta– procedentes de la sangre del cordón umbilical es eficaz a la hora de mejorar la funcionalidad del miocardio y la calidad de vida de los pacientes con insuficiencia cardiaca.


Como explica Jorge Bartolucci, director de esta investigación publicada en la revista «Circulation Research», «los tratamientos farmacológicos convencionales pueden resultar ineficaces a la hora de controlar la insuficiencia cardiaca, y los pacientes suelen acabar requiriendo terapias mucho más invasivas como dispositivos mecánicos para la asistencia ventricular o un trasplante de corazón».


Y en este contexto, apunta Fernando Figueroa, co-autor de la investigación, «nuestros resultados, ciertamente alentadores, podrían allanar el camino para una nueva terapia no invasiva y muy prometedora para un grupo de pacientes con un pronóstico sombrío».


Distintos estudios han constatado el enorme potencial que presenta el uso de células madre de la médula ósea en el tratamiento de la insuficiencia cardiaca. Sin embargo, hasta el momento nunca se había evaluado el posible uso de la administración intravenosa de células madre del cordón umbilical en esta situación. Todo ello a pesar de que, como destacan los autores, «estas células madre resultan especialmente atractivas porque son fácilmente accesibles, se encuentran ampliamente disponibles y es poco probable que causen complicaciones inmunes. Además, se encuentran libres de las preocupaciones éticas que rodean a las células madre embrionarias».


En el estudio, los investigadores administraron infusiones intravenosas de células madre derivadas de cordón umbilical o placebo a 30 pacientes que, con edades comprendidas entre los 18 y los 75 años, habían sido diagnosticados de insuficiencia cardiaca estable. Todos los cordones umbilicales procedían de placentas cedidas voluntariamente por donantes sanos nacidos a término mediante placenta y completamente informados.


Los resultados mostraron que, comparada frente a la administración de placebo, la terapia con células madre se asoció con una mejora sostenida y estadísticamente significativa de la capacidad del corazón para bombear sangre durante los 12 meses que siguieron a la intervención. En consecuencia, los pacientes que recibieron el tratamiento ‘activo’ mostraron una notable mejoría en su funcionalidad para acometer las actividades cotidianas y en su calidad de vida.


Pero además de eficaz, ¿este innovador procedimiento es también seguro? Pues sí. El estudio mostró la ausencia de efectos adversos asociados al tratamiento. Es más; ninguno de los pacientes que recibieron las células madre desarrolló ‘aloanticuerpos’, es decir, anticuerpos frente a los antígenos –en este caso, ‘aloantígenos’– que, procedentes de otro ser humano, son genéticamente distintos, lo que provoca que se desencadene una respuesta inmune. Una complicación ciertamente común en los pacientes receptores de un trasplante de órganos o de una transfusión sanguínea.



En definitiva, la terapia con células madre de la sangre del cordón umbilical presenta un gran potencial para, si no revertir la enfermedad, mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes con insuficiencia cardiaca.


Como concluye Fernando Figueroa, co-autor de la investigación, «la insuficiencia cardiaca afecta a cerca de 37 millones de personas en todo el mundo. De confirmarse en estudios más grandes, nuestros hallazgos podrían ofrecer una nueva opción terapéutica muy prometedora para una enfermedad que a día de hoy cuenta con muy pocas alternativas».

miércoles, 20 de septiembre de 2017

Transforman un fibroblasto directamente en neurona motora

Fuente: http://neurologia.diariomedico.com/2017/09/07/area-cientifica/especialidades/neurologia/transforman-un-fibroblasto-directamente-en-neurona-motora


La conversión de una célula de piel a neurona, sin pasar por el estado de pluripotencialidad, plantea nuevas opciones para investigar enfermedades neurodegenerativas.


Motoneuronas derivadas de fibroblasto de una mujer sana de 42 años.




Un equipo de científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en Saint Louis ha diferenciado células de la piel de adultos sanos directamente en neuronas motoras, sin pasar por un estado de células madre. Esta técnica permite estudiar las neuronas motoras del sistema nervioso central humano en el laboratorio, lo que constituiría una novedosa fuente de investigación. El estudio se publica en Cell Stem Cell.


Al evitar pasar al estado de pluripotencialidad, como paso previo a la diferenciación en neuronas, se elude la posibilidad de que las células madre "olviden" la edad de las células originarias de la piel, por tanto, la del paciente. Mantener esa edad cronológica en las neuronas resultantes es vital para el estudio de las enfermedades neurodegenerativas, que se desarrollan en personas de diferentes edades y empeoran a lo largo de décadas.


"En este estudio, sólo utilizamos células de la piel de adultos sanos desde los 20 a los 60 años", dice el autor del trabajo Andrew S. Yoo, profesor de Biología del desarrollo, y que trabaja desde hace varios años en esta línea de investigación. "Nuestra investigación reveló cómo pequeñas moléculas de ARN pueden trabajar con los factores de transcripción para generar un tipo específico de neuronas, en este caso neuronas motoras. En el futuro, nos gustaría estudiar las células de la piel de pacientes con trastornos de las neuronas motoras".


Para convertir las células de la piel en neuronas motoras, los investigadores expusieron a las células de la piel a señales moleculares que suelen estar presentes en niveles elevados en el cerebro. En concreto, emplearon dos microARN (miR-9 y miR-124), conocidos por su papel en el reempaquetado de las instrucciones genéticas de la célula.


Los investigadores caracterizaron al detalle este proceso de reempaquetado. Así hallaron que la adición de dos señales más a estos microARN -los factores de transcripción ISL1 y LHX3- transformó las células de la piel en motoneuronas de la médula espinal.


Este cóctel con microARN y factores de transcripción despliega las instrucciones necesarias para que aparezcan las neuronas motoras; al compararlas con las neuronas motoras normales del ratón, parecen también normales en términos de activación y desactivación de genes, así como de funcionamiento. Pero los científicos no pueden estar seguros de que las células obtenidas coincidan con las neuronas motoras humanas naturales, ya que es difícil obtener muestras de adultos.